Las enfermedades raras tienen eso, que son raras hasta que te toca a tí.
Si tienes una diabetes, pues hombre, es una enfermedad con la que vas a lidiar toda tu vida, pero como afecta a mucha gente, también hay mucho esfuerzo de investigación detrás de ella y los avances son enormes.
Pero hay gente que tiene la mala suerte de no solo tener una enfermedad sino que solo la comparta con 7 personas más en el mundo.
Eso es lo que le ha pasado a una familia de Algeciras.
Pero mira tú por donde las nuevas tecnologías han jugado a su favor.
La madre de esta niña, Gabriela, escribió una carta en su nombre muy especial a los reyes magos.
En ella no pedía juguetes, sino salud para su hija, que padece el síndrome de Huppke-Brendel. Y esa carta se hizo viral.
Y así la carta llegó a Victoriano Mulero, el marido de María Luisa Cayuela, a la que seguro conocerás si hace tiempo que me sigues. Es una amiga mía, científica, que trabaja con Danio rerio y de la que he escrito hasta un cuento: A María Luisa le gusta un pez.
Bueno, pues a los laboratorios de Victor y María Luisa tenían experiencia con esto de las enfermedades raras, y ya trabajaron con un niño con una enfermedad así.
Lo que hicieron fue hacer un modelo de la enfermedad de ese niño concreta en pez cebra.
Es decir, mutaron los genes del pez con una tecnología que se desarrolló gracias a los descubrimientos en ciencia básica de un científico alicantino, el Dr. Francis Mojica. sobre la inmunología de las bacterias.
El sistema se llama CRISPR-Cas9 y ha supuesto una revolución en el sistema de modificación genética.
Si tienes un pez con el mismo problema que el niño, puedes investigar su fisiopatología, es decir, qué hace que te pasa cuando te pones malo y de ahí intentar curarla buscando tratamiento.
¿Hay garantías de que se encuentre? pues no, estamos en lo que se llama la frontera del conocimiento.
No sabemos que hay detrás, pero si no mandamos ningún explorador, nunca podremos llegar al tratamiento.
Y tú puedes ayudar de la siguiente manera (copio y pego la información que están dando):
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Yo no tengo que ver con esta iniciativa, simplemente les estoy dando visibilidad porque me parece una buena causa, y confío plenamente en l@s investigador@s que la desarrollan, pero si me preguntas algo no sabré responderte. Hay un mail para dudas: asociacionprincesa@gmail.com
Suerte Gabriela.
Un abrazo
Txus, veterinaria científica.